依托于大量生物学数据、构建强大的检测技术、生物医学大数据计算分析技术并相结合；通过基因组序列/注释分析、数据判定、表观遗传机制、转录组信息变化等；遵循国家卫健委数据标准管理体系，将临床数据与健康人群数据综合比对分析，结合多维度自然差异，在行业专家与资深团队的带领下，提供更为精准的遗传风险评估及相关报告的咨询解读服务。

咨询内容：包括单基因遗传病、染色体疾病及遗传性肿瘤等方向的遗传风险评估；遗传数据分析、报告解读与咨询服务。

遗传咨询平台

样本制备平台

微流控基因分型芯片平台：

Fluidigm基因分型芯片，可做双色/四色荧光检测

单重PCR（双色）升级到两重PCR（四色），即2个SNP位点的检测在一个反应体系内同时进行，提高检测效率。目前的GT（Genotyping）芯片，最多一次可检测的SNPs位点个数为 162，一张芯片的检测量为15552个反应（96*162）。

高通量基因分型平台

BeadArray芯片平台：

Illumina全基因组分型芯片采用Infinium技术，适合于多位点的全基因组分型，无需PCR反应，不依赖限制性内切酶，SNP位点的选择上可以完全根据基因组情况来选择。

• 超高通量的密度：可检测30万-120万个SNP位点。
• 高基因组覆盖率：能够选择任何SNP或探针，实现了基因组的密集均一覆盖，且能够靶定任何基因组区域。
• 完整的SNP和CNV分析方案：提供了完整的拷贝数工具和Genome Viewer。
• 灵敏的CNV检测探针：通过内置的标记物冗余让拷贝数测量的整体噪音低。
• 芯片形式灵活多样：通过在SNP位点通量和样本通量间取舍，可同时检测2，4或12个样本，增加样品通量。
• 应用广泛：Genotyping平台被大量用于肿瘤，心血管疾病，精神疾病，各种免疫性疾病等复杂疾病的研究。

质谱检测平台

飞行质谱检测平台

拥有Agena MassARRAY基因检测系统，基于飞行时间质谱（MALDI-TOF）技术，高度灵敏且经济高效，完美的将PCR技术的简便性和高灵敏度、芯片技术的高通量及质谱分析技术的高准确度集于一体，为基因检测提供了强大的支撑，在SNP基因分型、拷贝数变异（CNV）检测中发挥着巨大的作用。

代谢质谱检测平台

采用液相色谱-串联质谱技术，实现多组分混合物同时分析；

酶法分析检测方法，配合自动化液体处理工作站，实现标志物分析。

配备1600平米GMP厂房，由专业生产工艺工程师严格控制原材料质量、中间品生产工艺及成品检验等关键步骤，按照国家批准的工艺进行生产，从原料到成品均采用严格的质检标准、稳定的配方体系和完善的工艺流程。从事生产操作和检验的人员均经过岗前专门培训与考核，保证安全高效生产微流控芯片、高通量测序、飞行时间质谱等相关自研试剂，供给实验平台使用。

生产工艺平台

MGISEQ-2000：

通量灵活，每次运行支持1~2张载片同时上机，支持不同规格的载片（FCS小载片、FCL大载片）独立运行，支持多种测序读长（SE50、SE100、SE400、PE100、PE150、PE200、PE300），能够全面满足广泛的测序需求，是大中型测序实验室的首选机型之一。

高通量测序平台

DNBSEQ-T7：

基于华大智造独有的DNBSEQTM技术，全面升级了生化、流体及光学系统，24小时内产出数据量可高达7Tb，广泛适用于全基因组测序、超深度外显子组测序、表观基因组测序、转录组测序和肿瘤Panel等大型测序项目。