参与人类基因组单倍型图谱（HapMap）研究计划

研究背景

2002年，HapMap联盟发起了HapMap 计划，旨在构建人类基因组的单倍体图谱，由多个国家和组织的科研人员合作完成。通过对1000多个来自不同地区的人群进行分析，得到数量巨大的变异位点和基因型信息，这些信息对全世界免费公开。

通过大量样本构建高密度的SNP图谱，可以得到更为可靠的关联分析结果，为人类的分子遗传机制和疾病相关研究提供了数据基础，对于人类基因组的研究具有里程碑式的意义，开启了群体遗传研究的新纪元。

中国承担了10%的检测任务，南方基因为国家人类基因组南方研究中心承担了基因检测分型工作。

研究方法

采用SNP分型的高通量芯片杂交技术。

研究成果

2005年HapMap计划的第一阶段任务完成，一个拥有数亿数据的人类基因组单体型图成功构建。分型密度比预计提高了近40％，共针对一百多万SNPs构建了密度约3.6kb的数据库和HapMap。

单核苷酸多态位点SNP和单体型

A：在来自4个个体的一段6kb序列上，大部分核苷酸相同但有5处显示不同(彩色)即SNPs。

B：这段6kb区域的20个临近SNPs组成单体型(Haplotypes)。

南方基因出色的完成了在21号染色体的近3万个SNP位点和在第3、第8号染色体上的1万5千多个SNP位点的基因分型工作。