基于中国体检人群的GWAS研究

研究背景

从临床和体检得到的脱敏后大数据，对流行病学研究具有很重要的帮助。为实现生物医学大数据支撑下的精准医疗，需将科研与临床相结合，真正做到人群参与研究、为了人群研究、研究结果为人群健康服务。因此，南方基因联合了爱康国宾体检，开启了一个基于中国人群体检数据的GWAS研究项目。

研究方法

联合7.5万人次体检表型数据及其中2.6万人次基因数据进行GWAS疾病关联分析，从中筛选出与80多种生理指标异常相关的单核苷酸多态性（SNPs），同时与已有的数据库BBJ中相关数据进行跨群体Meta分析和基因多效性分析。

研究成果

分析结果发现，中国人群与日本人群就心血管指标相关的基因突变位点所有不同。这对建立中国人群自己的疾病基因变异数据库，具有里程碑式的重大意义。