猝死及家族性高胆固醇血症易感基因胚系突变研究

研究背景

遗传性心血管疾病是心源性猝死的主要因素，该类疾病中引发猝死的患者很大一部分为遗传性心律失常引起。一般不表现出先天性缺陷症状，患者可以正常发育，但是在一定年龄后会在心脏结构、电传导和功能等方面出现异常，多数在出现心跳骤停等急症时才被发现。遗传性心血管疾病具有很高的家族遗传性，但仅依靠医院的常规检测手段往往难以发现和确诊，而基因检测能发现猝死的根源。

为此，本公司开展了猝死及家族性高胆固醇血症易感基因胚系突变的检测与结果分析研究，旨在建立一种用于检测心源性猝死相关的39 个基因的全外显子，并分析突变携带者的患病风险的有效方法。

研究方法

通过PCR 扩增目标片段，并引入样品标签序列（Sample Barcoding），根据标签序列确认测序数据来源于哪个样品。

利用扩增标签（Amplicon Tagging）制备二代测序文库，通过PCR将测序adapter 序列引入，实现及时判断心源性猝死相关易感基因的疾病种类。

研究成果

目前，该研究成果已成功上市，能够评估15种遗传性心血管病的风险，为高风险者预警。

检测使用fluidigm 阵列芯片，能够同时进行192 份不同样品的猝死相关39个基因全外显子扩增，并采用PCR 扩增富集靶标片段，能够有效避免全基因组测序造成浪费现象的发生，同时此检测方法具有检测成本低、非介入性、方便快捷的特点。