遗传性肿瘤胚系基因检测
遗传性肿瘤胚系基因检测
产品背景：
遗传性肿瘤是指由致病基因胚系突变导致并具有家族聚集性的肿瘤类型。约5%-10%的肿瘤源于遗传基因变异，且有50%的概率将风险遗传给后代。基因发生缺陷后能引起肿瘤患病风险的增加。通过多基因胚系突变检测可明确肿瘤的遗传风险，做到疾病前的精准预防。
相关基因突变携带者患癌风险
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肿瘤 |
乳腺癌 |
卵巢癌 |
结直肠癌 |
胰腺癌 |
胃癌 |
甲状腺癌 |
子宫内膜癌 |
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未携带者发病率 |
7.3%-10.2% |
0.70% |
1.7%-2.2% |
0.5%-1% |
0.30% |
0.80% |
1.60% |
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BRCA1 |
87% |
44% |
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BRCA2 |
85% |
27% |
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MLH1 |
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52%-82% |
1%-6% |
6%-13% |
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25%-60% |
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MLH2 |
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EPCAM |
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MSH6 |
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明显上升 |
男22%-69% 女10%-30% |
明显上升 |
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16%-71% |
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STK11 |
45%-50% |
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男18%-21% 女39% |
11%-36% |
29% |
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9% |
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PTEN |
77%-85% |
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9%-16% |
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21%-38% |
19%-28% |
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PMS2 |
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明显上升 |
20% |
明显上升 |
明显上升 |
|
15% |
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APC |
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1%-2% |
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PALB2 |
20%-40% |
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数据来源于：(1)NCCN Guidelines Version 1.2020 Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic ( 2)NCCN Guidelines Version 3.2019Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal
产品介绍：
基于二代高通量测序(NGS)技术检测胚系遗传基因的全部外显子，结合遗传数据库中对突变位点的风险定义（致病变异、意义不明变异、良性变异等），评估受检者的患癌风险，进行风险管理，对遗传咨询及疾病精准预防提供依据。
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项目名称 |
疾病风险 |
基因数 |
检测区域 |
检测性能 |
样本类型 |
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BRCA 1/2 基因检测 |
女性：乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌 男性：前列腺癌、胰腺癌 |
2 |
全部外显子 |
平均测序深度≥300X |
血液/唾液 |
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BRCA+21 基因基因检测 |
女性：乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、胃癌、结直肠癌 男性：胰腺癌、胃癌、结直肠癌、前列腺癌 |
21 |
全部外显子 |
平均测序深度≥300X |
血液/唾液 |
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BRCA Pro68 基因检测 |
胰腺癌、结直肠癌、肾癌、胃癌、副神经节瘤- 嗜铬细胞瘤、多发性内分泌腺瘤、多发性神经纤维瘤、 多发性骨软骨瘤（I 型、II 型）、甲状旁腺癌、甲状腺癌、 视网膜母细胞瘤、黑色素瘤 女性：乳腺癌、卵巢癌 男性：前列腺癌 |
68 |
全部外显子 |
平均测序深度≥300X |
血液/唾液 |
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遗传性结直肠癌 7基因检测 |
结直肠癌 |
7 |
全部外显子 |
平均测序深度≥300X |
血液/唾液 |
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遗传性胃癌 7基因检测 |
胃癌 |
7 |
全部外显子 |
平均测序深度≥300X |
血液/唾液 |
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心源性猝死 遗传基因检测 |
Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、进行性心脏传导疾病、遗传性病态窦房结综合征、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、Noonan综合征、马凡综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层、Loeys-Dietz综合征、肺动脉高压、家族性高胆固醇血症 |
39 |
全部外显子 |
平均测序深度≥300X |
血液/唾液 |
适用人群：
l 肿瘤患者
l 肿瘤患者家属
l 有肿瘤家族史人群
l 已知家族中有遗传基因突变人群
l 注重健康规划家庭
